Во время беременности каждой женщине необходимы внимание и забота, ведь здоровье будущего малыша напрямую зависит от самочувствия мамы. Однако появление ряда патологий, например, генных заболеваний, обязано внешнему воздействию лишь косвенно. Генные заболевания могут передаваться из поколения в поколение или возникать из-за различных дефектов в наследственном аппарате клеток. Эти дефекты или мутации приводят к серьезным последствиям, зачастую становясь причиной инвалидности ребенка. Общепринятые методы пренатальной диагностики, такие как УЗИ и биохимический скрининг, не всегда способны распознать подобные заболевания, а инвазивная диагностика (забор околоплодной жидкости, крови из пуповины, биопсия хориона) все-таки сопряжена с некоторым риском выкидыша. На помощь в подобных случаях приходит ДНК-скрининг.


Что необходимо знать о ДНК-скрининге?

ДНК-скрининг – это исследование молекул ДНК на скрытое носительство различных хромосомных аномалий, вызывающих такие заболевания, как синдром Дауна, Клайнфельтера, Патау и многие другие. ДНК-скрининг, в отличие от обычного биохимического скрининга, в 99% случаев выявляет риск развития генных мутаций.

В зависимости от используемой методики ДНК-скрининг способен диагностировать не только хромосомные аномалии, но и наследственные заболевания. Например, с помощью ДНК-чипа «Этноген» можно выявить 66 моногенных и предрасположенность к 10 многофакторным заболеваниям. Для диагностики мутаций генов исследуется кровь пациента.

У беременных генетический анализ позволяет из плазмы крови будущей мамы выделить внеклеточную ДНК, содержащую фрагменты ДНК ребенка. Такой анализ представляет собой обычный забор крови и совершенно безопасен как для матери, так и малыша. Затем в лабораторных условиях фрагменты ДНК анализируются, и информация о рисках развития генных заболеваний предоставляется пациенту.


Какие заболевания можно выявить с помощью генетического скрининга?

Генетический тест выявляет заболевания, причиной которых является нарушение количества хромосом: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Клайнфельтера.

Скрининг генетических отклонений с помощью микрочипа «Этноген» также позволяет обнаружить такие наследственные моногенные заболевания как муковисцидоз, нейрофиброматоз, поликистоз почек, остеопороз, ихтиоз и многие другие патологии.


Показания для проведения скрининга на генетические отклонения

Медико-генетическая диагностика показана:

  • Здоровым людям в профилактических целях. Даже абсолютно здоровый человек может иметь генные мутации.
  • Парам, планирующим родить ребенка. ДНК-скрининг в таких случаях необходим, чтобы проверить собственное здоровье и правильно подготовиться к беременности.
  • Беременным женщинам. Анализ крови на хромосомные аномалии начиная уже с 10-й недели беременности позволит женщинам узнать, все ли хорошо со здоровьем будущего малыша.
  • Людям с подозрениями на наследственные заболевания. ДНК-скрининг поможет подтвердить или исключить подозрения на моногенные наследственные заболевания.
  • Парам, которые долгое время не могут зачать ребенка. Зачастую причины бесплодия, как мужского, так и женского, имеют наследственный фактор.

Противопоказаний и осложнений ДНК-скрининг не имеет. В отличие от биопсии хориона и других инвазивных методов пренатальной диагностики, генетический скрининг - совершенно безопасный метод проверить себя и будущего ребенка на ряд опасных болезней.

ДНК-скрининг только начинает появляться в медицинских центрах России, однако многие пары уже успели по достоинству оценить его преимущества по сравнению с другими методами пренатальной диагностики. Генетический скрининг дает возможность мужчинам и женщинам еще на этапе планирования беременности узнать о скрытых генных мутациях и принять меры, чтобы не допустить рождение больного ребенка.

Помните - здоровье наших детей бесценно, и сегодня мы можем подарить им счастливую и беззаботную жизнь!