Каждая супружеская пара, мечтающая о ребенке, больше всего боится столкнуться с тяжелым диагнозом — бесплодием. К счастью, сегодня многие формы этого заболевания излечимы. Наиболее эффективным способом, который дал возможность тысячам женщин испытать чувство материнства, является метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Но даже ЭКО не гарантирует, что беременность будет протекать благоприятно, а ваш малыш родится здоровым. Чтобы повысить результативность экстракорпорального оплодотворения, медики нашли средство выявлять эмбрионы с различными генетическими нарушениями еще до имплантации в матку матери. Этот метод получил название преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).


Для чего нужна преимплантационная генетическая диагностика?

Преимплантационная генетическая диагностика — это генетическое исследование эмбриона, который появился в результате экстракорпорального оплодотворения. Такая диагностика позволяет еще до имплантации эмбриона в матку, то есть до наступления беременности, исключить резус-конфликт, проверить пол будущего ребенка, а также выявить наличие моногенных заболеваний.

Моногенные заболевания — это группа патологий, передающихся по наследству от родителей к детям, причиной которых является мутация или отсутствие определенного гена. Такой, казалось бы, незначительный дефект тем не менее приводит к серьезным последствиям. Всего медики насчитывают до 5000 моногенных заболеваний. Наиболее распространенные среди них — это муковисцидоз, нейрофиброматоз, синдром Марфана, фенилкетонурия, врожденная гиперплазия коры надпо­чечников, гемофилия А и многие другие патологии. Все они могут привести к инвалидности или даже смерти ребенка! Именно поэтому важно использовать все возможные средства, чтобы исключить наличие этих болезней. Ведь ни один диагностический метод не стоит здоровья вашего ребенка.


Методы диагностики моногенных заболеваний

Наряду с преимплантационной генетической диагностикой существуют и другие средства выявления моногенных наследственных заболеваний. Все вместе они составляют группу методов пренатальной диагностики. К ним относятся как обязательные для всех беременных УЗИ, анализ крови на наследственные заболевания (генетический скрининг), так и исследования, показанные только при подозрении на различные заболевания плода, например, амниоцентез и кордоцентез, биопсия хориона и другие методы.

Минусы таких диагностических средств очевидны: все они эффективны не раньше, чем на 10-16-й неделе беременности. Кроме того, амниоцентез, кордоцентез и ряд других исследований могут быть сопряжены с риском выкидыша, поскольку требуют вмешательства в организм женщины (пункция матки, пуповины и других органов).

Если же патологии в развитии плода все-таки есть, то женщинам, которые уже подготовились стать мамами, предлагают прервать беременность.

Генетическая диагностика эмбрионов обладает множеством преимуществ по сравнению с пренатальной диагностикой:

  • — эмбрион исследуется до наступления беременности
  • — не требует дополнительного вмешательства в женский организм (яйцеклетка берется только один раз в течение ЭКО)
  • — позволяет выявить как моногенные заболевания, так и хромосомные аномалии
  • — совершенно безопасен как для эмбриона, так и для будущей мамы
  • — на 95% исключает рождение нездорового ребенка
  • — позволяет заранее узнать пол ребенка

Кому показана преимплантационная генетическая диагностика?

ПГД показана всем парам, кто планирует зачатие с помощью ЭКО. Это дополнительное средство минимизирует вероятность рождения больного ребенка.

Существуют и особые показания:

  • — неудачные попытки ЭКО (две и более попытки, которые заканчивались выкидышами)
  • — возраст супругов превышает 35 лет
  • — хотя бы у одного из супругов есть наследственные заболевания
  • — нарушения сперматогенеза у отца

Противопоказания к ПГД как таковые отсутствуют.

Также будущим парам следует знать, что в России, как и во многих других странах, выбор пола будущего ребенка с помощью ПГД запрещен согласно Федеральному закону №323‑ФЗ от 21 ноября 2011 года.


Что происходит, если у эмбриона обнаружен высокий риск развития моногенного заболевания?

При искусственном оплодотворении медики получают сразу несколько эмбрионов. Если с помощью ПГД у одного из них обнаруживают высокий риск развития моногенных заболеваний, он исключается из процедуры ЭКО, а в матку имплантируются только здоровые эмбрионы.


Преимплантационная генетическая диагностика в России

В России первым медицинским учреждением, где была введена практика проведения ПГД в соответствии с мировыми стандартами качества, стал медико-генетический центр Genetico. Это один из ведущих в Европе центров генетической диагностики, позволяющий пациентам выявить десятки различных заболеваний, а будущим мамам и папам — родить здоровых детей.

Преимплантационная генетическая диагностика каждый день дает возможность людям с наследственными заболеваниями родить здоровых малышей. Кроме того, это уникальная процедура позволила сотням супружеских пар, столкнувшимся с неудачными попытками забеременеть после ЭКО, почувствовать, наконец, что такое быть счастливыми родителями!