Каждая беременная женщина переживает за здоровье будущего малыша. К сожалению, даже при соблюдении всех мер безопасности ребенок не застрахован от врожденных патологий и аномалий. Виной тому – хромосомные болезни. Некоторые из них могут передаваться по наследству из поколения в поколение, вызывая необратимые последствия в развитии плода, что становится причиной мертворождения ребенка.

Что же можно сделать женщинам, которые только планируют зачатие? В первую очередь – узнать все о собственном здоровье и здоровье партнера, а также изучить самые распространенные хромосомные аномалии, чтобы, столкнувшись с неприятным диагнозом, предпринять необходимые меры.

Причины хромосомных аномалий

Причины хромосомных аномалий плода лежат в нарушении хромосомного набора в зиготе — клетке, образующейся в результате слияния сперматозоида и яйцеклетки. Точного ответа, что вызывает нарушения хромосомного набора, ученые пока не нашли. Тем не менее, установлена связь между развитием хромосомных заболеваний и возрастом родителей. Например, чем старше отец или мать будущего ребенка, тем больше вероятность наличия у него синдрома Дауна. Такой же принцип предположительно распространяется на более редкое заболевание — синдром Патау.

Распространенные хромосомные аномалии

Синдром Дауна. Одним из самых распространенных хромосомных заболеваний (1 ребенок на 1100 родов) является синдром Дауна. Наиболее частая причина развития аномалии: трисомия (третья лишняя хромосома) в 21-й паре хромосом.

Люди с синдромом Дауна имеют отличительные внешние признаки: плоское лицо, маленький нос, большой язык, широко посаженные глаза. Люди с заболеванием отличаются слабым интеллектуальным развитием. Мужчины с синдром Дауна чаще всего бесплодны. Женщины могут иметь детей, однако в большинстве случаев ребенок рождается с отклонениями. Благодаря развитию медицины сегодня люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь в обществе.

Синдром Шерешевского-Тернера. Причиной заболевания является моносомия X-хромосомы (отсутствие второй X-хромосомы). Частота: 1 из 2500 плодов женского пола. Девочки с таким заболеванием отличаются медленным физическим развитием, низким ростом, лишним весом, нарушениями в половом созревании. Характерным признаком патологии является также избыток кожи в области шеи, бочкообразная грудь, деформация локтевых суставов. Умственное развитие при заболевании такое же, как и у здоровых детей.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера предполагает стимуляцию роста с помощью анаболических стероидов и гормональную терапию.

Трисомия по Х-хромосоме. Лишняя X-хромосома встречается в 1 случае на 1000 рожденных детей женского пола. Девочки с таким заболеванием не отличаются умственным развитием от здоровых детей, не имеют пороков в строении внутренних органов или скелета, однако могут отличаться высоким ростом. В 90% случаев аномалия из-за отсутствия видимых клинических проявлений не диагностируется.

Синдром Клайнфельтера. Встречается в 1 случае на 500-1000 детей мужского пола. Клинически проявляется в подростковый период. Симптомы: высокий рост, непропорционально высокая талия, длинные ноги. В период полового созревания у мальчиков диагностируется увеличение грудных желез (гинекомастия), которое сохраняется в течение всей жизни.

При отсутствии гормональной терапии мужчины с синдромом Клайнфельтера чаще всего страдают от бесплодия.

Дисомия по Y-хромосоме. Встречается с частотой 1:1000 детей мужского пола. Выраженных клинических проявлений у аномалии нет. Ребенок с дисомией по Y-хромосоме ничем не отличается от ребенка с нормальным набором хромосом, поэтому такое отклонение, как правило, не диагностируется.

Как избежать хромосомных болезней у будущего ребенка?

Современная медицина позволяет минимизировать вероятность рождения больных детей. Женщинам, уже ждущим ребенка, следует пройти ДНК-скрининг. Процедура представляет собой анализ крови на хромосомные аномалии и множество других наследственных заболеваний. Такое обследование позволяет на небольших сроках (с 10-й недели) узнать о наличии патологий, вовремя предпринять меры или, в крайних случаях, прервать беременность.

Еще один способ оградить будущего ребенка от хромосомных заболеваний — на стадии планирования беременности посетить генетика. При определенных показаниях, например, если ваш партнер или вы являетесь носителем мутационного гена, следует исключить традиционный способ зачатия в пользу экстракорпорального оплодотворения с ПГД (преимплантационная генетическая диагностика или генетическое исследование эмбриона). Данная процедура позволяет отобрать здоровую оплодотворенную яйцеклетку и поместить в матку будущей матери. ПГД можно сделать в медико-генетическом центре Genetico.