Каждой маме важно знать все о здоровье своего малыша. Как бы ни была бдительна женщина во время беременности, в беззащитном и хрупком организме новорожденного уже с первых дней жизни могут скрываться серьезные заболевания. Их причиной являются мутации в генах, передающиеся из поколения в поколение. Некоторые из этих заболеваний проявляются только через несколько лет после рождения, вызывая серьезные нарушения в развитии ребенка, в определенных случаях приводя к инвалидности и даже летальному исходу.

Сегодня в наших силах спасти своих детей и обеспечить им счастливую и полноценную жизнь. Помочь в этом могут современные диагностические процедуры. Ведь, как известно, выявить болезнь на ранней стадии и предотвратить ее развитие гораздо легче, чем потом лечить. Самой первой проверкой здоровья родившегося ребенка является неонатальный скрининг.


5 фактов о неонатальном скрининге новорожденных

  • 1-й факт. Неонатальный скрининг — это одно из первых и важных обследований в жизни каждого человека. Оно заключается в анализе крови новорожденного на генные и наследственные заболевания, которые без своевременного вмешательства могут привести к серьезным последствиям: инвалидности или смерти.
  • 2-й факт. Обследование проходит в первые дни жизни ребенка — на 3-4 день (4-14 день у недоношенных). Такие ранние сроки легко объяснимы: чем быстрее у врачей получится обнаружить заболевание и начать лечение — тем больше шансов сохранить здоровье и жизнь ребенка.
  • 3-й факт. Неонатальный скрининг часто называют анализом из пятки у новорожденных. Такое необычное, на первый взгляд, место для забора крови на самом деле объясняется тем, что пальцы у ребенка еще слишком маленькие и взять достаточное количество биологического материала для обследования оттуда просто невозможно.
  • 4-й факт. Анализ из пяточки у новорожденных берут в каждом роддоме, однако список диагностируемых заболеваний в стандартных программах достаточно небольшой (как правило, не больше 5-10), поэтому ряд патологий все-таки может скрыться от глаз врачей. Некоторые медицинские центры в России проводят специальный расширенный скрининг на генетические заболевания, который при той же процедуре позволяет выявить более 60 различных болезней.
  • 5-й факт. Вопреки некоторым мнениям, неонатальный скрининг — совершенно безболезненный и безопасный метод обследования вашего ребенка. Количество забираемой крови совсем незначительно и никак не сказывается на самочувствии малыша.

    Что происходит после проведения неонатального скрининга?

    Кровь из пятки новорожденного наносится на фильтровальную бумагу, сушится и отправляется в лабораторию. Там материал детально изучается, а результаты отправляются в поликлинику, в которой будет наблюдаться ребенок. Если анализ обнаружил патологии, мама с ребенком срочно вызываются для повторного обследования. При подтверждении диагноза назначается лечение.


    На какие заболевания проводится неонатальный скрининг новорожденных?

    Общепринятая программа неонатального скрининга нацелена на диагностику следующих заболеваний:

    • — галактоземия
    • — муковисцидоз
    • — врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
    • — гипотиреоз
    • — фенилкетонурия

    Заболевания, на которые проводится анализ, выбраны не случайно: они встречаются относительно часто и представляют серьезную угрозу для здоровья ребенка. К тому же ранняя диагностика этих болезней позволяет вовремя вмешаться и остановить их развитие.

    Расширенные программы скрининга, например, с помощью специальных ДНК-микрочипов, диагностируют более 60 различных заболеваний, среди которых нейрофиброматоз, злокачественная гипертермия, мужское бесплодие, аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, остеопороз и другие патологии.

    Сегодня благодаря неонатальному скринингу ежегодно тысячи новорожденных во всем мире получают своевременное лечение. Эта диагностическая процедура подарила второй шанс многим малышам, а их мамам — возможность свободно воспитывать их детей. Ведь нет счастья больше, чем знать, что ваш ребенок здоров и радуется жизни!