Анонимно, Женщина, 27 лет

Здравствуйте! Я очень нуждаюсь в Вашей помощи. Моему ребенку 3 года, у него синдром веста, диагноз криптогенная эпилептическая энцефалопатия. Причина возникновения заболевания до сих пор не установлена. Судороги начались с четырех месяцев, но они не купируются. Была проведена вакцинация, кт в норме, мрт головного мозга тоже, на ээг гипсаритпия и судороги. Для того чтобы обнаружить возможную причину недуга были сданы анализы на органические кислоты в моче и тмс крови в медико-генетическом центре. Тмс в норме, а вот обследование на органические кислоты показало результат, который превышает норму по многим показателям (общим и биохимическим). При норме 18-40 лимфоциты повышены до 62. Был сдан анализ на фенилкетонурию, когда ребенку было 7 месяцев, показатель отрицательный. Также раньше сдавали кровь на лактат – пируват, который тоже показал превышение. Можно ли по результатам исследований на органические кислоты (ниже прикреплю результат) определить наличие какого-то заболевания, связанного с обменом веществ? Если да, то какого? Буду очень благодарна за ответ, спасибо!

Отвечает Балашова Мария Сергеевна, врач-генетик, ПГД-консультант

Здравствуйте.

Да, действительно, у вас достаточно сложная ситуация с ребенком, тем более, что не выявлена причина. К сожалению, только по одному исследованию невозможно поставить диагноз. Как правило, каждый анализ позволяет подтвердить либо исключить какое-либо предположение. Поскольку ребенок маленький, то достаточно трудно поставить диагноз о наследственном нарушении обмена веществ в связи с тем, что для многих детских заболеваний характерны общие симптомы. Поэтому этот диагноз обычно ставится у более взрослых детей.

Надеюсь, что вы не только прошли обследование, но и планируете получить консультацию врача-генетика, который оценит результаты анализов с учетом всех особенностей заболевания и, возможно, назначит прохождение дополнительных исследований. Если нет, то обязательно обратитесь к врачу-генетику.