Ученые Америки разработали и внедрили уникальную генетическую технологию: теперь геном ребенка можно полностью расшифровать до его появления на свет. Неинвазивное пренатальное полногеномное секвенирование позволит получить важную информацию о будущем малыше: от цвета глаз до уровня интеллекта и всевозможных болезней, которые могут появиться в его жизни. Неинвазивный пренатальный ДНК-тест проводится с помощью анализа крови, взятого у женщины, готовящейся стать матерью. В среде ученых и врачей продолжаются споры о пользе и необходимости генетического анализа плода.

Открытия в области генетики давно коснулись внутриутробного развития человека. Так называемый «тест на синдром Дауна», или НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), позволяет сделать заключение об опасности тех или иных заболеваний у конкретного ребенка после изучения фрагментов ДНК плода в крови матери. Исследование выявляет также отдельные хромосомные аномалии плода (микроделеции), но, по мнению специалистов, данная функция не несет большой пользы. Дело в том, что, во-первых, такие отклонения крайне редки; во-вторых, не всегда незначительные хромосомные патологии провоцируют заболевания; а в-третьих, даже возникшие на их основе заболевания поддаются лечению. Однако же тест рекомендован всем будущим мамам Американской коллегией акушеров и гинекологов.

Неинвазивный тест на синдром Дауна чрезвычайно точен (99,9%). Со времени его возникновения в 2011 году врачи Соединенных Штатов осуществили свыше 3 млн исследований. В Российской Федерации для тех же целей принято проводить скрининг беременных на основании биохимических маркеров и УЗИ. Увы, данное исследование часто дает ложноположительные результаты и требует проведения инвазивной ДНК-диагностики для подтверждения либо опровержения информации о хромосомных аномалиях. Прокол плодной оболочки, забор биоматериала непосредственно из матки – это всегда опасность, которая может привести к прерыванию беременности. Поэтому большинство женщин отказывается от процедуры. В США благодаря появлению неинвазивного пренатального скрининга количество операций с проколом сократилось в два раза.

По мнению руководителя Центра генетических исследований Артура Исаева, применение неинвазивной пренатальной диагностики сделает работу системы здравоохранения более эффективной. Высокая точность НИПТ требует включения метода в стандарты лечения РФ, как это сделано в Америке. На сегодняшний день лишь 10 тыс. российских женщин прибегли к процедуре НИПТ. Малое количество обследованных объясняется отсутствием данной диагностики в медстраховке.

А по поводу полной расшифровки генома Артур Исаев высказывает очень осторожные оценки. Безусловно, метод позволяет эффективно выявлять хромосомные аномалии, наследственные патологии. И все же множество нерешенных вопросов препятствует внедрению полногеномного пренатального секвенирования в практику системы здравоохранения. Прежде всего, критиков беспокоит возможность ошибок при проведении теста, а также их допущение на этапе расшифровки результатов. Не стоит поддаваться опьянению от бескрайних возможностей генетики и нестись вперед, позабыв о правилах безопасности, считают ученые.