Специалисты компании Ariosa, которую Roche приобрела в начале 2015 года, разработали уникальный неинвазивный пренатальный тест. Разработка базируется на крупнейшем на данный момент исследовании NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy). Эксперты определили, насколько эффективно выявление синдрома Дауна у плода на основе анализа ДНК, свободно циркулирующей в крови матери.

Сейчас при беременности проводят стандартную процедуру скрининга. Она основывается на УЗИ и анализе биохимических маркеров. Давно известно, что результаты скрининга не отличаются точностью, так как анализу подвергаются, в основном, косвенные показатели. Поэтому многим женщинам ошибочно диагностируют высокий риск появления ребенка с трисомией по 21 хромосоме.

Подтверждение результатов скрининга осуществляют только посредством инвазивной пренатальной ДНК-диагностики. Чтобы взять материал для хромосомного анализа, делают прокол живота, связанный с серьезными рисками. Именно поэтому большинство женщин не спешит пользоваться данным методом.

Неинвазивный тест на синдром Дауна (в России – анализ Prenetix) – это безопасная и намного более эффективная альтернатива традиционным методам. Его преимущество – в непосредственном анализе ДНК плода. Для этого необходим забор небольшого количества крови беременной женщины.

ДНК тест на синдром Дауна от компании Ariosa можно проводить женщинам с одним или двумя плодами с 10 неделями беременности. Кроме синдрома Дауна, анализ Prenetix выявляет иные распространенные генетические отклонения: синдром Шерешевского-Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса и т.д. Еще одно преимущество перед традиционными методами – в возможности выявить анеуплоидии половых хромосом.


Где сделать неинвазивный пренатальный тест Prenetix?

Эту услугу предоставляет Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico.

В проведении исследования NEXT были задействованы 18,5 тыс. беременных женщин. В первом триместре им провели традиционный скрининг, а также неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

  • НИПТ зафиксировал в 90 раз меньше ложных положительных результатов, чем скрининг (0,06% и 5,4% соответственно).
  • В случае НИПТ прогностическая ценность положительного результата (насколько вероятно, что диагноз синдрома Дауна подтвердится) – 80,9%. Аналогичный показатель у скрининга – лишь 3,4%.
  • НИПТ, проведенный у 15 тыс. женщин, имеющих низкий риск отклонений, выявил синдром Дауна в 100% случаев. При этом ложноположительные результаты составили лишь 0,05%.

Эксперты Медицинского центра Колумбийского университета подтверждают, что по результатам исследования НИПТ зарекомендовал себя как высокоэффективное средство, успешно применимое для анализа беременности любой женщины до 35 лет. Как отмечает профессор акушерства и гинекологии, д.м.н. Роналд Вапнер, во всех случаях специфичность, точность, чувствительность и др. показатели теста достигали 99,9%.

А главный медицинский специалист Ariosa д.м.н. Томаса Мусци утверждает, что риск ложноположительных результатов при НИПТ снижается практически до нуля. А это значит, что женщинам не требуется дополнительное инвазивное исследование.