Естественный отбор – инструмент эволюции, способствующий выживанию наиболее приспособленных видов и избавлению популяции от слабых особей и вредных мутаций. Однако существуют примеры, которые ставят известные постулаты эволюционной теории под сомнение: все еще существуют наследственные заболевания, которые значительно снижают качество жизни и сокращают ее срок.

Передача вредных генетических изменений в популяции на протяжении нескольких поколений – эволюционный парадокс. Теоретически потомство особей с поврежденным генетическим материалом не имеет шансов выжить. Тем не менее, в мире существуют целые популяционные группы с генетическими синдромами, и их доля значительно высока. Только в центральной Африке и Индии страдающие серповидноклеточной анемией, связанной с мутацией генов, составляют 15%.

Загадка этого парадокса кроется в недостаточной изученности механизма эволюции, несмотря на то, что ученые имеют обширный пласт знаний в генетике, палеонтологии и других смежных науках. Эволюционистами была выдвинута гипотеза, которая помогла бы объяснить причину сохранения мутационных изменений в популяции. Все объясняет эволюционный компромисс: генетические заболевания компенсируются положительными эффектами, которые впоследствии повышают выживаемость вида.

Давайте обратимся к приведенному ранее факту и рассмотрим геном больных анемией. В нем содержится дефектный ген HBB. Как выяснилось – именно этот мутировавший ген повышает выживаемость популяции. Благодаря генетическим изменениям, которые он производит в ДНК, больные имеют врожденную устойчивость к малярии, которую переносят обитающие в Африке и Индии комары.

Объединенными усилиями специалистов из BWH и германского института информатики MPII была создана компьютерная модель противодействующих эволюционных сил, которые называются стабилизирующим отбором. Компьютерная модель была протестирована в разных эволюционных сценариях. Результат показал: выявленные ранее эволюционные механизмы работают не всегда, а стабилизирующий отбор повышает долю генных мутаций в популяции.

На втором этапе эксперимента генетиками было решено выявить, какие участки в человеческом геноме более всего подвержены стабилизирующему отбору. Для этого была использована генетическая информация ДНК 6500 человек, принимавших участие в исследовании. При этом внимание было сосредоточено на главном комплексе гистосовместимости (ГМС). ГМС — большая часть генома, которая имеет в своем составе гены, отвечающие за работу иммунной системы. Производными этих генов являются белки, которые помогают иммунным клеткам распознавать чужеродные вещества и вирусы.

Обнаружилось, что гены, которые не кодируют лейкоцитарные антигены и находятся рядом с ГМС, имеют много вредных мутаций. Чем ближе к ГМС находился ген, тем чаще в нем встречались мутации.

В чем же причина? Дело в том, что геном, имеющий задачу кодирования лейкоцитарных антигенов, для успешного выполнения своих функций запрограммирован на частые мутации. Наличие и разнообразие антигенов —ключ к эффективной работе иммунитета. В ходе эволюции участки ДНК, где расположен ГМС, сильно мутировали. При этом были затронуты области, которым генетические изменения вредили. Но цель оправдывает средства, и эволюция остановилась на этом варианте.

Исследование дало результаты, которые помогут совершить прорыв в эпидемиологии наследственных заболеваний, связанных с главным комплексом гистосовместимости. К ним относят: шизофрению, онкологические, аутоимунные и нейродегенеративные заболевания.

Тобиас Ленц, один из ученых, разработавших компьютерную модель стабилизирующего отбора, так высказался по поводу результатов исследования: «Несмотря на то, что все рассчитывали увидеть компромисс между накоплением вредных мутаций и повышенной устойчивостью к заболеваниям и инфекциям, фокус внимания был смещен на факт частоты генетических нарушений. Ученые еще задаются вопросом, какова роль воздействия вирусов и бактерий в эволюции и каким образом они повлияли на развитие наследственных заболеваний у современных людей.