Проведение генетического тестирования спермы мужчин, готовящихся стать отцами, значительно снижает вероятность рождения ребенка с тяжелыми наследственными патологиями. О важности проведения исследования свидетельствует скандал, который произошел в Европе в 2015 г., когда от спермы известного донора родились дети с серьезной патологией, передающейся по наследству.

Скандал связан с одним из доноров клиники репродуктивной медицины Nordic Cryobank (Дания), который сотрудничает с данным учреждением с 2005 г. За это время множество семей из различных стран воспользовались его спермой для искусственного оплодотворения.

От донора, известного как Датский Викинг, на свет появилось 99 детей. Несколько лет назад у некоторых из них врачи диагностировали серьезную патологию, связанную с мутацией гена NF1. Она вызывает появление опухолей в области нервных тканей и проявляется разнообразными болезнями костей и кожи.

В итоге родители четверых детей обратились в суд с коллективным иском. Они обвинили Nordic Cryobank в халатности при подготовке донорского биоматериала. Сотрудники клиники не проверили донора на заболевания, которые передаются по наследству. Последствия оказались катастрофическими: десяти детям, появившимся на свет благодаря Датскому Викингу, диагностировали нейрофиброматоз, а неофициально речь идет о 17 случаях тяжелых болезней.

К сожалению, генетическое тестирование доноров спермы даже в ведущих клиниках мира не относится к необходимым исследованиям. В частности, в Соединенным Штатах данный тест применяют лишь по рекомендациям и только в отношении доноров из некоторых этнических групп. Причем в рекомендации включены лишь самые распространенные болезни и патологии, поражающие те или иные этнические группы. Таким образом, даже после проведения этих исследований риск наследования потомством генетических патологий донора остается высоким.

Статистика свидетельствует, что потомство, появившееся в результате участия родителей в донорских программах, имеет столько же шансов родиться с теми или иными патологиями, как и при обычных условиях. К примеру, в РФ один из ста родившихся детей имеет моногенные наследственные заболевания.

Лишь единицы банков спермы и репродуктивных тканей во всем мире используют для проверки донорского материала расширенный генетический скрининг. В РФ первым подобным банком стал Репробанк. Здесь всех без исключения доноров тщательно проверяют на наличие 280 мутаций, которые являются причинами 65 серьезных патологий, передающихся по наследству. Мужчин обследуют в Центре генетики и репродуктивной медицины Genetico (Москва).

По информации главы Репробанка Автандила Чоговадзе, генетический скрининг отсеивает 40% кандидатов в доноры, которые прошли первый этап отбора. В их число входят мужчины с частыми патологиями, передающимися по наследству. Встреча с психологом отсеивает еще 5% потенциальных доноров. В итоге вероятность появления нового Датского Викинга сводится к минимуму.

Как утверждает глава медико-генетической службы Центра Genetico Мария Литвинова, риск передачи по наследству нейрофиброматоза 1-го типа равняется 50%. При этом в рамках семьи болезнь выражается по-разному: у одних членов на коже проявляются небольшие «кофейные» пятна, у других на кожных покровах образуется множество массивных нейрофибром. Вероятно, врачи не заметили заболевание у Датского Викинга, так как оно не проявило себя в полной форме. Это свидетельствует о том, что расширенный генетический скрининг необходимо дополнять детальным осмотром потенциальных доноров.

В Репробанке все доноры без исключения после сдачи генетического анализа консультируются с квалифицированным генетиком Центра Genetico. Специалист рассматривает информацию, полученную при анализе, и параллельно узнает детали семейного анамнеза донора. Также проводится тщательный осмотр. Если состояние здоровья мужчины вызывает у врача сомнения, ему отказывают в донорстве.