В 2012 году в Челябинске произошел беспрецедентный случай для российской юридической практики: в суд обратилась женщина, родившая ребенка с синдромом Дауна после экстракорпорального оплодотворения в одной из частных клиник города. Мама больного ребенка обвинила в случившемся врачей медицинского учреждения и потребовала возместить моральный ущерб. Ситуация привлекла внимание специалистов отрасли.

По мнению Анвера Кулиева (ведущий специалист Института репродуктивной генетики в Чикаго), рождение детей с хромосомными аномалиями после ЭКО никто не исключает. И в странах Западной Европы, и в США такие случаи были. Однако благодаря пренатальной и преимплантационной генетической диагностике (ПГД) их количество совсем незначительно. С помощью ПГД специалист клиники по ЭКО отбирает оплодотворенные яйцеклетки без хромосомных аномалий и лишь затем подсаживает в организм будущей матери. Так, например, в США и Европе с массовым внедрением пренатальной диагностики и ПГД, количество детей, рожденных с синдромом Дауна, сократилось почти на 80%. В России пока данные диагностические методы не получили должного развития.

При обычном ЭКО эмбриолог лишь смотрит на то, как клетки развиваются. Однако активный и правильный рост не исключает наличие генетических заболеваний. Поэтому в данном случае врачи клиники не виновны.

Как отмечает Автандил Чоговадзе (научный сотрудник Института стволовых клеток человека, руководитель Репробанка), у любой пары независимо от способа зачатия может родиться ребенок с синдромом Дауна. Единственной возможностью снизить до минимума риск появления этого синдрома, а также множества других хромосомных аномалий является метод преимплантационной генетической диагностики.

Врачи челябинской клиники предлагали пройти пациентке лишь пренатальную диагностику, которая, как и ПГД, позволяет выявить различные хромосомные патологии, но уже на этапе внутриутробного развития, однако будущая мама отказалась. Результаты пренатальной диагностики порой заставляют пары делать тяжелый выбор: прерывать беременность или рожать больного ребенка, поэтому не каждый готов пойти на такой шаг.

По словам Екатерины Померанцевой (Институт репродуктивной генетики), согласиться на пренатальную диагностику женщине, которая зачала ребенка с помощью ЭКО, - решение по-настоящему непростое. Как правило, к процедуре ЭКО прибегают после долгих неудачных попыток зачать ребенка самостоятельно, поэтому женщине, которая наконец-то забеременела, не хочется принимать всерьез подозрения врачей на патологии и подвергать долгожданного малыша дополнительному риску. Между тем риск преждевременного прерывания беременности после пренатальной диагностики составляет порядка 1-3%.

Особенностью метода ПГД является возможность избежать осложнений: методика совершенно безопасна для эмбриона и для будущей мамы. Вся процедура делается до фактической беременности, и в организм женщины попадает уже здоровая клетка.

Артур Исаев(директор ИСКЧ) отмечает высокую роль Чикагского института репродуктивной генетики в популяризации метода ПГД. Сегодня опыт и знания в области генетики, полученные американским Институтом, успешно применяются в России. Так, несколько лет назад в Москве открылась лаборатория по проведению ПГД для клиник, оказывающих услуги по ЭКО. С помощью современного оборудования в лаборатории можно выявлять патологии и проводить диагностику по всем 24 хромосомам.