Генетический скрининг, проведенный в Центре генетики и репродуктивной медицины Genetico с помощью ДНК-чипа «Этноген», показал, что в России чрезвычайно часто встречается вульгарный ихтиоз. Данное передающееся по наследству заболевание диагностировалось у 5% пациентов Центра. У 230 испытуемых из 490 были обнаружены моногенные нарушения, протекающие в скрытой форме, а у 59 клиентов обнаружили явные генетические отклонения.

Простой (вульгарный) ихтиоз проявляется в серьезной склонности к различным недугам аллергического характера, среди которых бронхиальная астма, атопические дерматиты, поллинозы различной этиологии. Среди признаков болезни – сильная сухость кожного покрова, его шелушение с образованием мелких белых чешуек. Эпидермис на ступнях и ладонях может быть утолщен, на нем видны глубокие борозды и заломы. Зачастую развивается фолликулярный кератоз.

Такие проявления болезни связаны с ее генетическим происхождением, а именно – мутацией гена FLG, который отвечает за продуцирование филаггрина. Этот белок чрезвычайно важен для нормального выполнения кожей и слизистыми защитных функций. Нарушения в работе FLG приводят к сокращению выработки филаггрина, в результате роговые чешуйки эпидермиса не так плотно смыкаются друг с другом и кожный покров становится особенно восприимчивым к воздействию внешней среды, в том числе – аллергических раздражителей. ДНК-скрининг показывает, что для развития болезни достаточно иметь в геноме гетерозиготную мутацию, т.е. скрытым носителем заболевания может выступать один родитель.

Чаще всего заболевание не выражается слишком явно. 10% его носителей никогда не узнают, что с их организмом что-то не так, т. к. никаких проявлений ихтиоза у них не будет. Прочие 90% так или иначе сталкиваются с проявлениями болезни. И если сухость кожи мало кого обеспокоит, то целый спектр аллергических симптомов заставляет таких больных годами принимать огромное количество лекарств, в частности гормональных препаратов, не получая какого-либо эффекта. Верный диагноз при вульгарном ихтиозе достаточно сложно поставить клинически.

Диагностика мутаций с помощью «Этногена» быстро выявляет простой ихтиоз у не подозревавших о нем пациентов. Анализ на генетические заболевания позволяет специалистам (иммунологам и дерматологам) подобрать эффективную терапию. Адекватные процедуры и профилактические мероприятия, которые предписываются пациенту, достаточно быстро возвращают здоровье его кожным покровам и позволяют забыть обо всех неприятных проявлениях.

Подробнее о Genetico


Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico развивается как важный для общества проект при поддержке Института стволовых клеток человека, Биофонда российской венчурной компании и Агентства стратегических инициатив. Сеть лабораторий и медико-генетических клиник в рамках проекта способствуют сокращению распространения генетических аномалий у населения. Профилактика наследственных нарушений осуществляется с помощью консультаций генетиков и диагностики. С помощью Genetico можно легко узнать свои генетические особенности и использовать это знание для восстановления отличного самочувствия, а также для заботы о здоровье своего будущего потомства.

ДНК-чип «Этноген»


«Этноген» создан Институтом стволовых клеток человека для наблюдения за распространением генетически обусловленных заболеваний среди народов, живущих в Российской Федерации. Всего один анализ дает возможность изучить одновременно свыше 250 мутаций, разнообразие генов, отвечающих за возникновение множества моногенных отклонений, а также за 4 многофакторных состояния.

Генетический скрининг, помимо определения передающихся по наследству патологий, выявляет скрытые генетические мутации, носителями которых являются здоровые люди в России. Эти данные помогают снизить распространение наиболее серьезных наследственных заболеваний, сохраняя здоровье грядущих поколений.