Конец 2015 года ознаменовался значительным прорывом в сфере массовых медицинских услуг по полноценной расшифровке генома будущего ребенка, сообщает Technologyreview.com. Разработка ученых-генетиков из компании «Секвеном» (США) – полногеномное пренатальное секвенирование – в ближайшем будущем может стать комплексной услугой по выявлению у плода беременной женщины самых разнообразных генетических аномалий и наследственных заболеваний.

Востребованность генетических исследований крови растет во всем мире. Так, в Америке и Европе набрал популярность неинвазивный пренатальный генетический тест (разработчиком также является «Секвеном»). Он дает объективную и точную информацию в данной сфере. Метод позволяет провести анализ ДНК плода и определить пол ребенка по анализу крови матери. Достаточно забора небольшого ее объема. Появление теста вызвало в медицинской сфере активное обсуждение достоинств нового метода и его пользы для будущих мам и пап.

Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ) – это возможность определить у будущего ребенка отклонения в хромосомах, в частности синдром Дауна. Точность метода – 99,9%. Он подходит абсолютно всем женщинам. Пройти его можно и при отсутствии показаний. Немаловажно, что данный тест – это высокоточная и безопасная возможность определить пол ребенка по крови. Также в качестве дополнения НИПТ позволяет тестировать организм беременных женщин на микроделеции. Однако чаще всего это исследование проводят сугубо по показаниям, так как микроделеционные синдромы – явление чрезвычайно редкое.

НИПТ впервые стал известен в США в 2011 году, и с тех пор завоевал огромную популярность среди будущих родителей. Сейчас количество проданных тестов превысило 3 миллиона, а о практических успехах его применения свидетельствует двукратное снижение в американских клиниках инвазивных вмешательств.

Долгие годы наиболее распространенным способом анализа хромосомных отклонений у плода оставался скрининг, а основная методология включала в себя исследование биохимических маркеров и проведение УЗИ. То и другое является косвенным показателем, поэтому процент ошибок был велик. Заключения о высоком риске родить ребенка с нарушением строения ДНК получали множество женщин.

Подтвердить диагноз можно было лишь посредством инвазивной процедуры, предусматривавшей прокол живота с целью забора генетического материала. Это небезопасное исследование, которое может привести к прерыванию беременности. Не удивительно, что многие женщины отказывались от него. К тому же более чем в половине случаев в ходе инвазивной процедуры врачи не выявляли никаких отклонений, и ценность исследования с точки зрения объективности диагноза была невелика.

Российский вариант НИПТ носит название Prenetiх. Процедура становится все более востребованной – и как генетический тест, и как анализ, определяющий пол ребенка. С 2013 г. уже 10 тыс. будущих мам оценили ее эффективность, отмечают специалисты Центра Genetico.

Российское здравоохранение значительно выиграет в экономическом плане от широкого использования Prenetiх, считает руководитель Центра Genetico Артур Исаев. Важно в кратчайшие сроки включить данный тест в стандарты лечения, как это сделали в США и отдельных государствах ЕС. Там он уже становится привычной процедурой. Сейчас женщинам уже не нужно проходить скрининг и подвергаться риску инвазивной процедуры. Достаточно сделать анализ крови на пол ребенка и выяснить, грозят ли ему генетические отклонения в виде синдрома Дауна и др. болезней.

Полногеномное пренатальное секвенирование потенциально тоже может войти в стандарты здравоохранения, однако расшифровка полного генома ребенка пока еще требует решения некоторых практических проблем. Возможности метода чрезвычайно широки, и сами клиники пока не готовы работать с ним. Перед тем как предложить секвенирование в качестве массовой услуги, «Секвеному» предстоит разработать действенную систему интерпретации врачами расширенных результатов, исключить ошибки и случайные находки.