В мире существует множество редких, необычных болезней, о которых знают исключительно специалисты узкого профиля. Отдельные их них действительно встречаются в единичных случаях. Однако многие заболевания, считающиеся редкими, на самом деле весьма распространены. И тем не менее информацией о них владеют далеко не все врачи. Так насколько часто встречаются так называемые редкие заболевания?


Почему редкие болезни сложно лечить?

Редкие болезни еще называют орфанными, однако в медицине отсутствует определение, которое использовали бы во всем мире. Точно так же нет единого и точного перечня этих заболеваний.

Различаются и критерии оценки. Например, российская медицина признает редкой патологию, если ее распространенность не превышает 10 случаев на 100 тыс. человек. Европейский же подход основывается на серьезности болезни. В Европе оценивают, нужны ли по отношению к диагностике и лечению пациента «специальные общие усилия». Если патология фиксируется в единичных случаях, однако жизни больных она не угрожает, к редким ее не отнесут.

Наиболее часто орфанные болезни поражают детей и имеют генетический характер. Даже при выявлении симптомов на ранних стадиях, устранить их зачастую не удается. Они сохраняются на всю жизнь, которая почти в трети случаев, к сожалению, заканчивается к 5 годам.

Лечить орфанные заболевания общепринятыми методами не эффективно. Да и диагностируют их чаще всего уже на запущенной стадии. Ведь участковые врачи едва ли смогут определить первые симптомы болезни, о которой, возможно, даже не слышали. Однако даже вовремя поставленный диагноз не гарантирует эффективного лечения, так как необходимые препараты попросту не выпускают в массовом порядке. Фармацевтическая промышленность едва ли будет производить лекарство для нескольких сотен пациентов во всем мире. Обычно препараты создают по специальному заказу, и стоимость их непосильна для обычных граждан.

Орфанные болезни нуждаются в более пристальном внимании. Многие из них по распространенности уже давно не соответствуют понятию «редкий», так как охватывают несколько тысяч пациентов по всему миру. И в каждом случае речь идет о личной трагедии человека, столкнувшегося с патологиями сердца, почек, потерей слуха, зрения, ежеминутными болями в суставах или иными проблемами.


Какие шаги предпринять?

Разумеется, общий метод для лечения людей с орфанными заболеваниями разработать невозможно, так как все они имеют различные механизмы развития и требуют разного лечения. Однако упростить ситуацию можно, учитывая, что описания большей части орфанных патологий уже существуют. Сведение их в единую базу и объединение с ДНК-скринингом позволит снизить риски заболевания еще на той стадии, когда пары только планируют зачатие ребенка.

Генетический скрининг для обнаружения хромосомных нарушений у будущего ребенка в значительной степени решит проблему, и тогда орфанные болезни действительно станут редкими. Однако диагностика мутаций хромосом пока что не может применяться массово в медицинских клиниках.

Актуальной задачей остается максимально быстрое выявление отклонений, постановка диагноза и подбор лечения. Именно от скорости принятия решения врачами сейчас зависит жизнь маленьких пациентов. Для многих орфанных болезней уже разработаны препараты (к примеру, восполняющие недостаток того или иного фермента, который организм перестал вырабатывать). Однако если диагностика заболевания проведена несвоевременно, то организму уже нанесен непоправимый вред, и применение препарата вряд ли будет успешным. Увы, большая часть орфанных болезней плохо реагирует на терапию, и задача врачей сводится к облегчению общего состояния пациента.

ДНК-скрининг намного упрощает ситуацию и позволяет заранее спрогнозировать орфанное заболевание у планируемого ребенка при помощи выявления генетических отклонений у одного или обоих родителей. Таким образом, риск рождения больного ребенка сводится к минимуму, а современные средства медицины позволяют даже носителям мутации все же удачно обзавестись потомством.

Медицинская практика показывает, что обычно родители обращаются для проведения диагностики мутации уже после появления на свет больного ребенка, который, возможно, неизлечим. Но ведь разумнее проводить генетический скрининг еще до рождения и выявить все возможные риски орфанных патологий. А если хромосомные отклонения все-таки выявлены, то нужно скорректировать программу оплодотворения, воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями. В этом случае следующие поколения будут защищены от передачи генетической мутации.

Таким образом, вместо ранней диагностики и своевременного лечения орфанных болезней на первый план должна выйти их профилактика.