Современные методы профилактики патологий, передающихся по наследству, позволяют семейной паре, в которой один из партнеров имеет тяжелый генетический диагноз, предотвратить передачу заболевания потомству. В частности, в Москве женщина с семейной средиземноморской лихорадкой родила здорового ребенка. Помогла ей в этом технология преимплантационной генетической диагностики (ПГД).

Семейная средиземноморская лихорадка характеризуется мутациями в гене MEFV, расположенном в 16-й хромосоме. Он отвечает за кодирование белка пирина, снижающего воспалительный ответ организма. Изменения в генной структуре вызывают появление дефектных молекул пирина.

Сейчас медициной зафиксировано пять видов изменений гена MEFV. От наличия у пациента того или иного вида мутации зависит, насколько сильно выражена патология, насколько проявляются симптомы и какова периодичность приступов. Болезнь может напоминать о себе как 1-2 раза в год, так и 3-4 раза в месяц, а сами приступы могут продолжаться до 5 суток. В этот период пациент ощущает сильные боли в животе, озноб, повышение температуры. Приступы могут сопровождаться перитонитом и артритом. А в ряде случаев развивается почечная недостаточность.

Поставить верный диагноз в данном случае трудно, так как заболевание достаточно редкое и врачи на практике не сталкиваются с его симптомами. Соответственно, отсутствует и правильная терапия. Чаще всего обследование проводит хирург, потому что у пациента подозревают аппендицит. Ошибочный диагноз приводит к потере времени на безрезультатные процедуры.

Между тем, эффективно выявить семейную средиземноморскую лихорадку можно посредством генетической диагностики. После больной получает назначение пожизненного приема соответствующих лекарств, и приступы становятся все более редкими, а осложнений удается избежать.

Центр Genetico столкнулся со случаем семейной средиземноморской лихорадки на примере семьи, где ребенок испытывал приступы болей в животе, сопровождаемые высокой температурой. Обследование показало наличие мутации в гене MEFV. Аналогичный диагноз был поставлен и матери. Также выявлено, что отец – носитель мутации.

При этом семья хотела обзавестись еще одним ребенком. До этого пара пользовалась процедурой ЭКО, однако сразу забеременеть не получилось. Эмбрионы подвергли чрезвычайно распространенной практике криоконсервации – хранению в жидком азоте. Проконсультировавшись с врачом-генетиком, семья решила пройти анализ наследственных заболеваний посредством ПГД.

Специалисты Genetico создали для данной семейной пары индивидуальную тестовую систему и после размораживания провели генетическую диагностику эмбрионов. По результатам теста выбрали наиболее здоровый, чтобы подсадить его матери. Ей удалось забеременеть сразу же, у семейной пары появился здоровый ребенок. Генетический анализ пуповинной крови подтвердил отсутствие у новорожденного семейной средиземноморской лихорадки.

Глава лаборатории Центра Genetico Екатерина Померанцева сетует, что большинство родителей и врачей не подозревают о существовании ПГД. Между тем, анализ крови на наследственные заболевания предотвращает их появление у потомства. Особенно эффективно данная технология действует в том случае, когда пара уже пыталась завести ребенка посредством ЭКО. Можно провести генетическое исследование эмбрионов и значительно увеличить шансы на рождение здорового ребенка.