Высокую точность, оперативность и меньшую вариабельность данных пренатального теста Harmony подтвердило массовое исследование, проведенное для сравнения применяемых на сегодняшний день методов неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). Такие тесты служат для выявления у беременных без вмешательства в околоплодные воды генетических заболеваний, например, синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и ряда других хромосомных аномалий.

Преимущество теста Harmony над другими методами достигается с помощью использования технологий, являющихся компонентами теста: анализа целевых хромосом (DANSR) и статистического анализа полученных данных (FORTE).

В исследовании приняли участие 799 беременных женщин (средний возраст 36 лет, забор крови происходил на 16-й неделе), в числе которых 40 беременных двумя детьми, 5 беременных после экстракорпорального оплодотворения, 152 женщины с подтвержденной анеуплоидией. По результатам эксперимента удалось оценить риск наличия анеуплоидий (нарушение количества хромосом) в 791 случае из 799. В их числе:

  • 107 из 108 случаев трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дануа) были диагностированы верно как случаи высокого риска, 1 случай – как случай низкого риска;
  • 29 из 30 случаев трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) диагностированы верно как случаи высокого риска, 1 случай – как случай низкого риска;
  • все 12 случаев трисомии по 12-й хромосоме (синдром Патау) определены правильно и отнесены к группе высокого риска.

По оценке ученых, при формировании которой учитывались результаты различных исследований, чувствительность теста Harmony для выявления синдрома Дауна составила 99%, синдрома Эдвардса – 97,4%, синдрома Патау – 93,8%.

Тест Harmony – это пренатальный неинвазивный тест на наличие генетических заболеваний у плода по анализу крови матери. Преимуществом неинвазивного теста является полная безопасность для матери и плода, в то время как инвазивные тесты часто являются причиной преждевременных родов. В отличии от других пренатальных неинвазивных тестов Harmony отличается высокой точностью.