Исследователи российского центра Genetico разработали новый инструмент для диагностики наследственных и генетических заболеваний: диагностическую панель «Подготовка к беременности». Данный метод включает в себя группу анализов, направленных специально на выявление скрытых наследственных патологий у пар, которые планируют стать родителями.

Диагностическая панель «Подготовка к беременности» позволяет детально исследовать ДНК будущих родителей и искать мутации в генах, которые могут привести к различным неизлечимым заболеваниям, например, муковисцидозу – болезни, поражающей органы дыхания и пищеварения. В ходе исследования изучается порядка 400 генов на наличие повреждений. Полный перечень заболеваний насчитывает порядка 35-ти наименований. При их обнаружении врач-генетик подскажет дальнейшие действия для того, чтобы пара могла родить здорового ребенка.

Сегодня в мире насчитывается несколько тысяч редких заболеваний, причиной которых являются мутации в генах. Многие люди являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии, которые никак не дают о себе знать. Например, мутация в гене CFTR приводит к муковисцидозу, однако она не страшна, если диагностирована только у одного родителя. Если у обоих родителей есть мутация в гене CFTR, вероятность развития заболевания составляет 25%.

Как отмечает Андрей Исаев, руководитель центра Genetico, в России ежегодно рождаются десятки тысяч больных детей. Этот показатель можно значительно снизить, если будущие родители будут сдавать анализы на генетические заболевания. Тем более сегодня для этого есть множество инструментов и технологий.